Prof. Dr. Zeynep Arıkan, Down sendromunun genetik bir farklılık olduğunu ve erken tanının, doğru eğitim ile destekleyici müdahalelerin bireylerin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırdığını vurguladı.
DOWN SENDROMU NEDİR VE NEDENLERİ
İstanbul'da Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ile Çocuk Alerjisi ve Çocuk İmmünolojisi Uzmanı Prof. Dr. Zeynep Arıkan, Down sendromunun en sık görülen genetik farklılık olduğunu açıkladı. Normalde 46 olması gereken kromozom sayısının 47'ye çıkmasıyla oluşan bu durumda, fazladan bulunan 21'inci kromozomun vücudun ve beynin gelişimini etkilediğini belirtti. Prof. Dr. Arıkan, bu durumun anne ya da babanın eylemlerinden kaynaklanmadığını, tamamen rastgele oluşan genetik bir olay olduğunu ve ileri anne yaşının en önemli risk faktörü olduğunu ekledi.
ERKEN TANI VE DESTEKLEYİCİ MÜDAHALELERİN ÖNEMİ
Her 800 doğumda bir görülen ve Türkiye'de yılda yaklaşık bin 500 bebeği etkileyen Down sendromunda, gebelikte uygulanan tarama ve kesin tanı testleri ile erken teşhis mümkün hale geliyor. Prof. Dr. Arıkan, erken tanının ailelerin bilinçli kararlar almasını ve doğumdan hemen sonra erken müdahale programlarına başlanmasını sağladığını söyledi. Tamamen ortadan kaldıran bir tedavisi olmamakla birlikte, kapsamlı destek ve müdahale ile Down sendromlu bireylerin sağlıklı ve bağımsız bir yaşam sürebileceğini ifade etti. İleri anne yaşı, ailede daha önce Down sendromlu bir çocuğun varlığı ve translokasyon tipleri başlıca risk faktörleri arasında yer alıyor.
SAĞLIK VE EĞİTİM SÜRECİNDE KAPSAYICI YAKLAŞIM
Down sendromlu bireylerde görülebilen fiziksel ve gelişimsel farklılıkların kişiden kişiye değiştiğini belirten Prof. Dr. Arıkan, kaslarda gevşeklik, basık yüz yapısı, yukarı eğimli gözler, kısa parmaklar gibi özelliklerin yanı sıra dil gelişimi, motor beceriler ve sosyal uyumda da farklılıklar yaşanabileceğini vurguladı. Kalp hastalıkları, görme ve işitme sorunları, hormonal ve sindirim sistemi rahatsızlıkları gibi sağlık sorunlarının daha sık görülebileceğini belirten Arıkan, düzenli kontroller ve erken müdahale ile bu sorunların yönetilebileceğini söyledi. Eğitim sürecinin doğumdan itibaren başlaması gerektiğini vurgulayan Arıkan, erken müdahale programlarının ve kaynaştırma eğitiminin bireylerin potansiyellerini en üst düzeye çıkardığını belirtti. Toplumdaki yanlış inanışların giderilmesi ve doğru bilgilendirme ile Down sendromlu bireylerin öğrenebileceğini, meslek sahibi olabileceğini ve topluma katılabileceğini, yaşam sürelerinin de tıptaki gelişmelerle ortalama 60 yılın üzerine çıktığını sözlerine ekledi.
